Ce este mutația:
Mutaţie este un concept care desemnează, într-un mod general, acțiunea și efectul mutației. Mutați, ca atare, înseamnă schimbare, fie de stat, figură, opinie, aspect, idee etc. Cuvântul provine din latină mutat, mutatiōnis, care la rândul său este derivat de la verb mutāre, care traduce „schimbare”, „schimbare”.
biologie, mai precis genetică, își însușește termenul pentru a se referi la alterarea produsă în secvența, structura sau numărul genelor sau cromozomilor unui organism, care poate fi transmis sau nu prin moștenire. În acest sens, se referă și la fenotipul produs din astfel de modificări.
mutaţie Este un proces care se poate manifesta brusc și spontan în organismele vii și este esențial să promovăm variații genetice care pot fi cheie în adaptarea, supraviețuirea și evoluția unei specii, deși poate apărea și sub formă de boli genetice.
În acest sens, mutația este principala sursă de variabilitate genetică la populații, iar recombinarea, care implică noi combinații din cele generate de mutație, este a doua cauză a variabilității genetice. Prin urmare, mutațiile sunt originea diversității.
Mutația genică
Ce mutația genică Mutația care apare în cadrul unei gene și afectează secvența nucleotidică este cunoscută, fie prin deleții sau inserții de fragmente mici, fie prin substituții de perechi de baze. În acest sens, mutația genică poate afecta una sau mai multe perechi de baze sau poate produce modificări importante în structura cromozomială, cunoscută sub numele de mutație cromozomială sau în numărul de cromozomi, care ar fi o mutație genomică.
Mutația cromozomială
mutație cromozomială Este modificarea numărului de gene sau în ordinea acestora în cromozomi. Acest lucru se datorează erorilor în timpul gametogenezei (formarea gametilor prin meioză) sau în timpul primelor diviziuni ale zigotului. În primul caz, anomalia va fi prezentă în toate liniile celulare ale individului, în timp ce atunci când anomalia apare în zigot, poate duce la un individ mozaic, în care celulele normale coexistă cu altele care prezintă mutații.
Mutație genomică
mutație genomică este cel caracterizat pentru a afecta numărul de cromozomi din celule. Acest tip de mutații pot apărea datorită acțiunii mutagenilor indirecți, care, fără a acționa direct asupra ADN-ului, interferează cu procesele enzimatice. Unele boli caracteristice ale acestui tip de mutație sunt sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Edwards sau sindromul Klinefelter.
Mutație somatică
Ce mutație somatică Se numește ceea ce afectează celulele somatice ale unui individ. Ca o consecință a unei mutații somatice, indivizii au două linii celulare diferite, cu genotipuri diferite, ceea ce dă naștere la ceea ce a ajuns să fie numit indivizi mozaici. Acest lucru se datorează faptului că odată ce o celulă muta, cei care derivă din aceasta vor moșteni această mutație. Cu toate acestea, următoarea generație a individului care a suferit o mutație somatică nu o moștenește.
Mutația germinală
mutația liniei germinale Este una care afectează celulele producătoare de gamete, promovând apariția gametilor cu mutații. În acest sens, ele sunt mutații transferabile generației următoare și au o mare importanță din punct de vedere evolutiv.
Mutație de novo
A mutație de novo Este unul care apare numai în spermatozoizi sau în celule de ou, sau care apare mai târziu în momentul fertilizării. În acest sens, implică o mutație care apare la fiu, dar nu la tată sau la vreun membru ascendent al familiei.
Mutație dobândită
A mutație dobândită Este ceea ce apare în ADN-ul celulelor individuale la un moment dat în viața unei persoane. Aceste modificări se pot datora unor factori de mediu, precum radiațiile, sau pot apărea dacă a apărut o eroare în copia ADN în timpul diviziunii celulare. Cu toate acestea, mutația celulei somatice dobândite nu poate fi transmisă generației următoare.
